Γράφει ο Ιάκωβος Σούσης Msc, FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής.
Τα “πανομοιότυπα δίδυμα” δεν έχουν πανομοιότυπο DNA σε όλες τις περιπτώσεις, αντίθετα με ό,τι πίστευαν οι επιστήμονες μέχρι τώρα.
Τα δίδυμα που μοιάζουν σαν δυο σταγόνες νερό (μονοζυγωτικά δίδυμα) έχουν προέλθει από τη γονιμοποίηση του ίδιου ωαρίου και κληρονομούν το ίδιο γενετικό υλικό από τους γονείς τους.
Αυτό δεν σημαίνει όμως ότι έχουν 100% ίδιο DNA όταν γεννηθούν, όπως δείχνει νέα μελέτη Ισλανδών γεμετιστών που δημοσιεύθηκε στην έγκυρη επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ορισμένα μονοζυγωτικά δίδυμα έχουν διαφορές στο γονιδίωμά τους. Αυτό συμβαίνει σε περίπου 1 στα 7 ζεύγη πανομοιότυπων διδύμων.
Η ερευνητική ομάδα κατάφερε επίσης να διαπιστώσει σε ποια φάση της ανάπτυξής τους έγιναν οι μεταλλάξεις, αναλύοντας το DNA των συγγενών τους. Για παράδειγμα, εάν μία μετάλλαξη εμφανίζεται και στο παιδί του διδύμου, αυτό σημαίνει ότι υπήρχε στα βλαστικά κύτταρα αναπαραγωγής του διδύμου που δημιουργούνται στα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής εξέλιξης.
Όταν μια μετάλλαξη συμβαίνει κατά τις πρώτες εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αναμένεται να εξαπλωθεί σχεδόν σε όλα τα κύτταρα τόσο του ίδιου του διδύμου όσο και των απογόνων του.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα 387 ζευγών μονοζυγωτικών διδύμων, αλλά και των γονέων τους, των συζύγων και των παιδιών τους και διαπίστωσαν ότι, αν και τα μονοζυγωτικά δίδυμα θα έπρεπε λογικά να έχουν πανομοιότυπο DNA, παρουσιάζουν τελικά γενετική ποικιλομορφία εξαιτίας των μεταλλάξεων που έγιναν όταν ήταν ακόμα έμβρυα.
Οι Ισλανδοί ερενυτές είδαν ότι ο μονοζυγωτικός δίδυμος εμφανίζει κατά μέσον όρο 5,2 πρώιμες μεταλλάξεις στο γονιδίωμά του. Περίπου στο 15% των ζευγών διδύμων, ο ένας δίδυμος φέρει στο DNA του σημαντικές μεταλλάξεις, τις οποίες δεν έχει ο δίδυμος αδελφός του.
Οι ερευνητές βρήκαν 38 ζεύγη διδύμων που είχαν απολύτως ίδιο DNA και 39 ζεύγη που είχαν περισσότερες από 100 γενετικές διαφορές.
Σε ένα ζεύγος διδύμων, όλα τα κύτταρα του ενός είχαν μία μετάλλαξη που βρέθηκε μόνο στο 20% των κυττάρων του άλλου διδύμου. Αυτό δείχνει ότι ενώ το ένα δίδυμο προήλθε από ένα κύτταρο, το άλλο δίδυμο δημιουργήθηκε από μία σειρά διαφορετικών κυτταρικών σειρών. Αυτή η διαπίστωση θα μπορούσε να ανοίξει νέους δρόμους στην ερεύνα για τον μηχανισμό δημιουργίας των διδύμων.
Μέχρι τώρα η επιστημονική κοινότητα δεχόταν αξιωματικά ότι το γενετικό υλικό των μονοζυγωτικών διδύμων είναι εντελώς όμοιο και οποιαδήποτε διαφορά στα μονοζυγωτικά δίδυμα ήταν το αποτέλεσμα περιβαλλοντικών παραγόντων. Φαίνεται όμως ότι είχε υποτιμηθεί ο ρόλος των γενετικών παραγόντων.
Έχουν καταγραφεί περιπτώσεις αυτισμού σε ένα μόνο από τα μονοζυγωτικά δίδυμα. Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται σε μια πρώιμη γενετική μετάλλαξη που έγινε μόνο στο ένα.
“Καλύτερα να μιλάμε πλέον μόνο για μονοζυγωτικά δίδυμα κι όχι για πανομοιότυπα δίδυμα”, είπαν οι ερευνητές.
Οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι χρησιμοποιούνται ως ερευνητικά πρότυπα σε πολλές μελέτες που αξιολογούν και διαχωρίζουν την επίδραση του περιβάλλοντος από εκείνη του γενετικού υλικού. Είναι σημαντικό λοιπόν οι διαφορές μεταξύ των διδύμων να μην αποδίδονται αυτομάτως σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.
